世界上有這樣一群人

他（她）們不論膚色如何

雖無血緣關(guān)系

卻幾乎長著同一張臉

有著共同的名字

唐氏兒

也是我們所說的“唐寶寶”

一、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)，也是最常見的染色體疾病，在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1/1000-1/600。屬嚴重的出生缺陷，且目前并無有效治療措施。

二、 “唐寶寶”的特點

1.特殊面容：出生時即有特殊面容，表情呆滯。瞼裂小，眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小、硬腭窄小，常張口伸舌、流涎多，頭小而圓，頸部短而寬，常呈嗜睡和喂養(yǎng)困難。

2.智力落后：是該病最突出和嚴重的表現(xiàn)。絕大部分患兒有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨年齡增長日益明顯。

3.生長發(fā)育遲緩：身長和體重均較正常兒低，體格、動作均發(fā)育遲緩，身材矮小。

4.伴發(fā)畸形：部分男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力。女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)有生育能力。50%患兒可有先天性心臟病，其次是消化道畸形。

5.皮紋特點：手掌出現(xiàn)猿線，俗稱貫通手。

三、哪些孕婦更易懷“唐寶寶”？

唐氏綜合征的發(fā)生與多種因素有關(guān)，以下是一些更容易懷上“唐寶寶”的孕婦特征：

①高齡孕婦：年齡大于35歲。

②遺傳因素：夫妻雙方染色體平衡易位、曾生育過唐氏兒等。

③生活習(xí)慣不良的孕婦：如吸煙、酗酒、吸毒、熬夜等。

④接觸過不良環(huán)境的孕婦：接觸電離輻射如x線、核輻射等；高溫；不良化學(xué)物質(zhì)接觸如甲醛、苯、有機農(nóng)藥等。

⑤未進行產(chǎn)前篩查和診斷的孕婦：無法及時發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體異常，從而增加懷“唐寶寶”而不自知的概率。

四、怎么預(yù)防？

1.科學(xué)備孕

孕前3-6個月可行孕前檢查，遠離有害物質(zhì)和不良環(huán)境，補充葉酸。

2.產(chǎn)前篩查

按規(guī)定時間配合醫(yī)生完成產(chǎn)前篩查項目，具體包括：

①唐氏篩查

孕早期（11周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中某些生化指標，并結(jié)合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計算出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

②無創(chuàng)DNA檢測

孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，也就是無創(chuàng)DNA檢測。它通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用測序技術(shù)，檢測胎兒的染色體異常情況。

無創(chuàng)DNA檢測采血時不需要空腹，最佳采血時間為孕12-21+6周，屬于高精準度篩查，是一種假陰性率和假陽性率明顯高于唐氏篩查的檢測方法。

③超聲排畸篩查

唐氏兒大多在超聲上有所表現(xiàn)，如NT增厚、鼻骨發(fā)育不良、先天性心臟病、消化道畸形、羊水量異常等。

所以千萬不能錯過這三次重要的“排畸”超聲檢查：①NT超聲11-13+6周；②大排畸孕20-24+6周（也就是很多媽媽所說的“四維”）；③小排畸28-32周 。

3.產(chǎn)前診斷

羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方式，是判斷胎兒染色體是否異常的金標準。

符合下列人群者，需要產(chǎn)前診斷：

（1）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。

（2）產(chǎn)前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。

（3）夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

（4）夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

（5）產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）。

（6）有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

（7）其他醫(yī)生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

瀘州市免費產(chǎn)前篩查政策

免費對象：瀘州市戶籍或持有效居住證、孕周15~20+6、自愿接受檢測的孕婦。

實施時間：即日起至2026年10月9日止。

服務(wù)范圍：七個區(qū)縣均可，具體咨詢當?shù)貗D幼保健機構(gòu)或建檔機構(gòu)。

瀘州市婦幼保健院

（瀘州市第二人民醫(yī)院）

咨詢電話：0830-6606236

篩查地點：醫(yī)院婦幼樓三樓產(chǎn)科

今天（3月21日）是第14個“世界唐氏綜合征日”，“唐寶寶”的困難不是單純一個家庭或幾個家庭就能解決的，他們更高的生存質(zhì)量需要我們共同的長期持續(xù)的支持和服務(wù)，這包括國家對殘障兒童的多項關(guān)愛政策，包括我們一直在做的產(chǎn)前篩查，兒童保健，兒童康復(fù)等，當然也包括路人視角的我們，請多給他們一些微笑和鼓勵。